Müsküler Distrofi

Müsküler Distrofi Nedir?

Müsküler distrofi (MD), iskelet kaslarının ilerleyici güçsüzlüğü ve erimesiyle karakterize, genetik kökenli bir hastalıklar grubudur. Her formun farklı geni, başlangıç yaşı, tutulum dağılımı ve ilerleme hızı vardır. En sık görülen form olan Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), DMD genindeki mutasyon nedeniyle distrofin proteinin yokluğundan kaynaklanır ve çoğunlukla erkek çocukları etkiler. Becker MD (BMD), Limb-Girdle MD, Fasiyoskapulohumeral MD ve miyotonik distrofi diğer önemli formlardır.

Müsküler Distrofinin Belirtileri

• Yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü (önce proksimal kaslar)
• Yürüyüş bozukluğu, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlük
• Baldır kaslarında psödohipertrofi (DMD'de tipiktir)
• Gowers belirtisi (yerden kalkarken elleri dizlere dayayarak kalkma)
• Skolyoz ve kontraktür gelişimi
• Kardiyomiyopati ve solunum güçlüğü (ileri dönemde)

ROMMER'de Müsküler Distrofi Rehabilitasyonu

Müsküler distrofide rehabilitasyonun amacı, kas kaybının yol açtığı fonksiyonel kısıtlamaları mümkün olduğunca geciktirmek, yaşam kalitesini korumak ve komplikasyonları önlemektir:

• Egzersiz Programı: Düşük dirençli ve aerobik egzersizler kas liflerini aşırı yüklenmeden aktif tutar; yüksek yoğunluklu egzersizden kaçınılır.
• Kontraktür Önleme: Düzenli germe egzersizleri ve gece splintleri ile ayak bileği, diz ve kalça kontraktürleri geciktirilir.
• Solunum Fizyoterapisi: Solunum kaslarının güçlendirilmesi, öksürük destek teknikleri ve gerektiğinde non-invazif ventilasyon (NIV) yönetimi sağlanır.
• Ortez ve Yardımcı Cihaz: AFO ile yürüme süresi uzatılır; tekerlekli sandalyeye geçiş planlanması ve ergonom ik adaptasyonlar yapılır.
• Postür ve Skolyoz Yönetimi: Oturma pozisyonu optimizasyonu ve periyodik ortopedik takip sağlanır.
• Kardiyak Rehabilitasyon: Kardiyomiyopati varlığında kardiyoloji ile koordineli egzersiz programı planlanır.

Multidisipliner Yaklaşım

ROMMER'de nöroloji, kardiyoloji, solunum fizyoterapisi, ortopedi, ergoterapi ve beslenme uzmanları iş birliğiyle her hastanın ihtiyaçlarına göre bireyselleştirilmiş bakım planı oluşturulur. Hasta ve ailesi tedavi sürecinin aktif bir parçasıdır.