Metabolik Kas ve İskelet Bozuklukları

Metabolik Kas ve İskelet Bozuklukları Nedir?

Metabolik kas ve iskelet bozuklukları, vücudun enerji metabolizmasını, kas yapısını veya kemik-kıkırdak dokusunu etkileyen geniş bir hastalık grubunu kapsar. Bu hastalıklar; enzimatik bozukluklar, mineral metabolizması sorunları veya depo hastalıkları gibi çeşitli metabolik süreçlerdeki aksaklıklardan kaynaklanabilir. Kas zayıflığı, ağrı, hareket kısıtlılığı, kemik kırılganlığı ve büyüme-gelişme bozuklukları bu grupta sık görülen klinik tablolardır.

Bu Grupta Yer Alan Hastalıklar

• Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 2): Kas ve kalbi etkileyen enzim eksikliği.
• Osteogenezis İmperfekta (Camı Kemik): Kollajen yapım bozukluğuna bağlı kırılgan kemikler.
• Rakitizm ve D Vitamini Eksikliği: Kemik mineralizasyon bozukluğu.
• Mitokondriyal Miyopatiler: Enerji üretim bozukluğuna bağlı kas güçsüzlüğü.
• Metabolik Miyopatiler: Egzersizle tetiklenen kas ağrısı, kramp ve güçsüzlük.
• Mukopolisakkaridozlar (MPS): Depo maddesinin biriktiği çok sistemli hastalıklar.

ROMMER'de Metabolik Kas-İskelet Rehabilitasyonu

Bu hastalıkların her birinin kendine özgü klinik seyri olduğundan, ROMMER'de rehabilitasyon programı hem hastalığa hem de bireysel ihtiyaçlara göre titizlikle özelleştirilir:

• Güvenli Egzersiz Programı: Hastalığın türüne ve fazına göre kasta hasara yol açmadan fonksiyonu koruyan egzersizler planlanır.
• Ortez ve Yardımcı Cihaz: Osteogenezis imperfekta gibi kırık riskli durumlarda koruyucu ortezler ve güvenli mobilite araçları seçilir.
• Kontraktür ve Deformite Önleme: Germe egzersizleri, pozisyonlama ve splintlerle eklem hareket açıklığı korunur.
• Solunum Fizyoterapisi: Solunum kaslarını etkileyen metabolik miyopatilerde solunum kapasitesinin korunması için özel program uygulanır.
• Ergoterapi: Günlük yaşam adaptasyonu, yardımcı teknoloji kullanımı ve enerji koruma stratejileri öğretilir.
• Beslenme ve Metabolik Optimizasyon: Diyetisyen ve metabolizma uzmanıyla koordineli olarak egzersiz kapasitesini destekleyen beslenme planı oluşturulur.

Multidisipliner İzlem

ROMMER'de metabolik kas-iskelet hastalarının metabolik tablosu, nörolojik durumu ve fonksiyonel kapasitesi periyodik olarak değerlendirilir. Hastalığın seyrindeki değişimlere göre rehabilitasyon programı güncellenir ve gerektiğinde ilgili uzmanlarla koordinasyon sağlanır.