ROMMER
Заболевание

Мышечная дистрофия

Отправляя форму, вы подтверждаете, что ознакомились и приняли Уведомление для пациентови Уведомление о коммерческих сообщениях.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это группа наследственных генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующим ослаблением и дегенерацией мышц, контролирующих движение. Наиболее распространённой и тяжёлой формой у детей является мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), вызванная мутацией в гене дистрофина на X-хромосоме и поражающая почти исключительно мальчиков. Другие формы включают дистрофию Беккера, поясно-конечностную МД, лицелопаточно-плечевую МД (ЛКПМД) и врождённую МД.

Симптомы и прогрессирование заболевания

При МДД ранние симптомы — переваливающаяся походка, затруднения при подъёме по лестнице, частые падения и псевдогипертрофия икр — обычно появляются в возрасте 3–5 лет. Без лечения способность ходить, как правило, утрачивается в возрасте 9–12 лет. На поздних стадиях значимыми становятся слабость дыхательных мышц и кардиомиопатия. Новые препараты, модифицирующие течение болезни (терапия пропуска экзонов, кортикостероиды), замедляют это прогрессирование.

Реабилитация в ROMMER

Реабилитация при мышечной дистрофии направлена не на излечение болезни — она призвана как можно дольше сохранять функцию, предотвращать осложнения и поддерживать качество жизни на каждом этапе:

  • Фаза ходьбы: Упражнения на растяжку и укрепление для замедления образования контрактур и продления способности ходить. Мягкие аэробные упражнения (плавание, езда на велосипеде) поддерживают сердечно-сосудистую форму без перегрузки ослабленных мышц.
  • Переход на инвалидную коляску: Подбор электрической инвалидной коляски, оптимизация посадки и осанки, тренировка функций верхних конечностей для поддержания независимости.
  • Дыхательная физиотерапия: Дыхательные упражнения, техники вспомогательного кашля (ручные, механическая инсуффляция-экссуффляция) и дренаж секрета для защиты дыхательной ёмкости. Поддержка неинвазивной вентиляции (НИВ) при наличии показаний.
  • Ведение контрактур и сколиоза: Регулярная растяжка, ночное шинирование и спинальные ортезы для замедления прогрессирования. Хирургическая коррекция сколиоза планируется при наличии показаний совместно со спинальной хирургией.
  • Кардиальная реабилитация: Контролируемая программа упражнений низкой интенсивности для поддержки сердечной функции в координации с кардиологией.
  • Эрготерапия: Адаптивное оборудование, модификации дома и вспомогательные технологии для поддержки участия в образовании и повседневной жизни.

Психосоциальная поддержка

Жизнь с прогрессирующим заболеванием глубоко затрагивает детей и семьи. В ROMMER психологическая поддержка, общение со сверстниками и семейное консультирование являются неотъемлемыми частями плана лечения — а не дополнительными услугами.

Часто задаваемые вопросы

Может ли физическая нагрузка усугубить мышечную дистрофию?+
Нет, при правильном назначении. Высокоинтенсивные или эксцентрические упражнения могут повредить и без того хрупкие мышечные волокна, поэтому программа должна быть тщательно адаптирована. Аэробная активность низкой и умеренной интенсивности, растяжка и водная терапия, как правило, безопасны и полезны. В ROMMER интенсивность упражнений всегда калибруется в соответствии с текущим уровнем силы ребёнка.
Какова роль кортикостероидов при МДД?+
Кортикостероиды (дефлазакорт или преднизон) являются стандартным препаратом, модифицирующим течение МДД. Они замедляют утрату мышечной функции и продлевают ходьбу на несколько лет. Реабилитация планируется с учётом стероидного лечения и таких побочных эффектов, как увеличение веса и хрупкость костей.
Когда следует начинать дыхательную физиотерапию?+
В идеале до развития значимой слабости дыхательных мышц — обычно в возрасте около 5–6 лет при МДД. Базовые тесты лёгочной функции (спирометрия) определяют сроки. Как только ФЖЁЛ падает ниже 50–60%, планирование НИВ становится неотложным.
Как мы можем поддержать участие ребёнка в школе?+
Оценка эрготерапии в ROMMER выявляет конкретные проблемы — усталость при письме, передвижение по школе, доступ к технологиям — и даёт практические рекомендации для школьного персонала. Вспомогательные технологии и адаптивные сиденья могут существенно изменить ситуацию.

Хотите записаться на приём?

Наша команда специалистов разработает для вас оптимальный план лечения.

Связаться с нами