إعادة تأهيل ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ضمور العضلات الشوكي (SMA)
وهو مرض وراثي يصيب الأعصاب الحركية الموجودة في القرن الأمامي للحبل الشوكي. نسبة حدوث ضمور العضلات الشوكي (SMA) مع الوراثة الجينية هي 1-2 / 10000.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟
في ضمور العضلات الشوكي (SMA)، لا توجد استجابة للتحفيز العصبي القادم من الدماغ إلى خلايا القرن الأمامي للحبل الشوكي وتمكين العضلات الإرادية من العمل. بسبب وجود خلل وراثي في خلايا القرن الأمامي الحركي، لذلك ، ولأن هذه الأعصاب لا تستطيع تحفيز العضلات الطرفية (المحيطية)، فإن العضلات لا يمكن أن تنقبض طواعية ويحدث الذوبان (الضمور). تتأثر بهذا المرض جميع عضلات الذراع والساق والجذع وبعض عضلات الجهاز التنفسي.
ما الذي يتسبب بمرض ضمور العضلات الشوكي ؟
لدى مرض ضمور العضلات الشوكي يوجد طفرة في جين العصب الحركي (جين SMA)، المعروف عامياً باسم “متلازمة الطفل الرخو”. عند الأشخاص الأصحاء العاديين، ينتج الجين العصبي الحركي بروتيناً مهماً لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في عضلاتنا، بفضل هذا البروتين، تصبح الأعصاب قوية وتنفذ الأوامر القادمة من الدماغ. عندما يتعذر تصنيع هذا البروتين، فإن الخلايا العصبية الحركية تتفكك وتتلف، فيتعذّر بذلك إرسال أي إشارات إلى العضلات.
السمة الرئيسية في جميع أنواع SMA هي ضعف العضلات المصحوب بهزال العضلات.
كم يبلغ عدد أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي ؟
يتم تشخيص SMA في 4 أنواع مختلفة، مع الأخذ بعين الاعتبار عمر ظهور الأعراض السريرية. كلما ظهرت أعراض ضمور العضلات الشوكي مبكرًا في الأشهر الأولى، كلما كان مسار المرض أكثر حدة. يعد النوع 1 من SMA، والذي يظهر تحت سن 6 أشهر، إلى أشد أشكال المرض.
النوع 1 من SMA؛ وهو النوع الأكثر خطورة، ويسمى أيضاً الطفل ناقص التوتر، حيث لا يوجد تحكم بالرأس والجلوس بدون دعم لدى الطفل المريض. حتى لو لم تكن هناك حركة في الذراعين والساقين، فإن المرضى يكونون على اتصال بالعين والسمع طبيعي. تشكل صعوبات المص والبلع أيضاً مشكلة في النوع 1 SMA ، وهو أحد الأسباب الأكثر شيوعاً لوفيات الرضع في العالم. تتطور التهابات الجهاز التنفسي المتكررة نتيجة تأثر عضلات الجهاز التنفسي. ونتيجة لذلك، تقل سعة الرئة تدريجياً ويصبح الأطفال المرضى معتمدين على أجهزة التنفس. وغالباً ما تكون توقعات مستقبلهم ليس جيداً.
النوع 2من SMA؛ غالباً ما يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18 شهراً. ويلاحظ أن الطفل الذي يكون نموه طبيعياً فجأة لا يمكن أن يتطور بل ويعود للوراء مقارنة بأقرانه. هؤلاء المرضى لديهم سيطرة على الرأس ويمكنهم الجلوس بمفردهم. ومع ذلك، لا يمكنهم تحمل وضعية الجلوس من الاستلقاء. لا يستطيع هؤلاء المرضى الوقوف والمشي بدون دعم. كثيراً ما تظهر التهابات الجهاز التنفسي لدى هؤلاء المرضى، كما أن خطر الإصابة بانحناء العمود الفقري مرتفع أيضاً. إنها حالة بطيئة نسبياً.
النوع 3 من SMA؛ وهو النوع الذي يبدأ عند الرضع الأكبر من 18 شهراً، ويتقدم بشكل أبطأ من النوعين الآخرين. تصاحبه أعراض مثل صعوبة المشي والسقوط المتكرر وعدم القدرة على صعود السلالم بسبب ضعف عضلات الطفل الذي كان طبيعياً حتى وقت التشخيص. يمكن أن تحدث الأعراض في أي وقت حتى سن البلوغ، كما يمكن لهؤلاء المرضى الوقوف والمشي ولا تتأثر عضلاتهم التنفسية. يعد الجنف أكثر شيوعاً نسبياً في هذه المجموعة من المرضى، في الأعمار المتقدمة، قد يحتاجون إلى كرسي متحرك.
النوع 4 من SMA؛ إنه النوع الذي نشهده في مرحلة البلوغ وله توقعات جيدة.
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟
على الرغم من أن الأعراض تختلف حسب العمر الذي يحدث فيه المرض، إلا أنها قد تختلف أيضاً من شخص لآخر، لأن الأعراض العامة تختلف حسب نوع المرض ؛
ضعف العضلات وزوال قوتها يؤدي إلى ضعف النمو الحركي. عادة ما يكون الضعف متماثلًا، وغالباً ما يشمل العضلات القريبة مثل محيط الكتف والورك. يلاحظ الضعف في عضلات الساق أكثر من الذراعين،
يتخلفون عن أقرانهم من حيث الوظيفة الحركية،
كثرة السقوط وصعوبة صعود السلالم وصعوبة الوقوف والمشي ،
ارتعاش اليدين، اللسان ،
محدودية وفقدان ردود الفعل الوترية العميقة (مع الحفاظ على الإحساس) ،
زيادة الخطر على التنفس بسبب صعوبات التغذية ومشاكل البلع.
عدم القدرة على التحكم بالرأس والخصر.
يمكن تشخيص المرض عن طريق التحليل الجيني و EMG. عبر التحليل الجيني، يتم التشخيص عن طريق الكشف عن الشذوذ في الجين SMN (العصبون الحركي الناجي) الموجود في الذراع الطويلة للكروموسوم 5.
ما هي طرق علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟
الأبحاث المكثفة جارية لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي. أول دواء تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2016 هو ’سبينرازا‘ ( SPINRAZA )، ولا يزال يستخدم في علاج الأطفال، بفضل هذا الدواء، يمكن تقليل الخسائر لدى المرضى أو حتى إيقافها.
بالإضافة إلى العلاج عبر تعاطي الأدوية، فإن برامج إعادة التأهيل التي سيتم تطبيقها عند ضمور العضلات الشوكي لها آثار مفيدة وإيجابية للغاية. الغرض من إعادة التأهيل؛
المحافظة على الوضع الحالي وتأخير التدهور قدر الإمكان ،
زيادة أو الحفاظ على استقلالية الطفل ،
تخفيف عبء رعاية الأسر ،
الوقاية من تشوهات المفاصل ،
حماية العضلات ،
القضاء على المضاعفات التنفسية ،
الحفاظ وتأمين تأدية الأدوار في الحياة الاجتماعية.
لا يقتصر تأثير مرض ضمور العضلات الشوكي على الجهاز العضلي الهيكلي فقط فيما يتعلق بالأمراض التي يسببها، ولكنه يتسبب أيضاً في العديد من المشكلات الثانوية. يجب أن تكون مبادئ العلاج شاملة ومتعددة التخصصات، ويجب التعامل مع كل مريض على حدة.
بالنظر إلى تأثيرات SMA ، قد يكون من الضروري استخدام أجهزة تقويم لمنع بعض المشاكل التي قد تنشأ بسبب ضعف العضلات عند الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، يوصى باستخدام أجهزة المشي مثل المشايات والكراسي المتحركة بما يتوافق مع الحالة الوظيفية للطفل من أجل دعم إستقلاله.
تثقيف الأسرة حول هذا المرض، كما لا ينبغي إغفال أهمية تمارين الإطالة والتقوية لحماية المفاصل والعضلات.
تتمثل الخطوة الأولى في إعادة تأهيل مرض ضمور العضلات الشوكي في تقييم الوضع الوظيفي الحالي للمريض. يجب تكرارها كل 3-6 أشهر، ذلك لأن الحالة الوظيفية للطفل المتنامي ستتغير باستمرار، فالضعف المنتشر في العضلات على الرغم من النمو سيكون له آثار سلبية على كل من العظام والأوتار. نتيجة لذلك، ستحدث اضطرابات في نمو العظام، ومن الأمثلة على ذلك مفصل الورك غير المتطور، خلع الورك الثنائي هو نتيجة شائعة في حالات ضمور العضلات الشوكي.
المفاصل في حالات ضمور العضلات الشوكي هي أيضاً فضفاضة تماماً. في المرحلة المبكرة من المرض، قد يتجاوز نطاق حركة المفصل ما هو متوقع، هذه الحالة تصبح عاملاً للزيادة من انحناء العمود الفقري. يعد فقدان قوة العضلات، والتراخي في المفاصل وتقييد الحركة والتغيرات في الذراعين والساقين بسبب النمو من العوامل الرئيسية التي تؤثر على وظائف مرضى ضمور العضلات الشوكي.
كيف يتم تطبيق العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي بمرض ضمور العضلات الشوكي ؟
ضعف عضلات الجهاز التنفسي يقلل من تهوية الرئتين في حالات SMA، وهذا الوضع يؤدي إلى التهابات وأمراض الرئة المتكررة. نتيجة لضعف العضلات المرتبط بالسعال، يصعب طرد الإفرازات. الأطفال الذين يعانون من ضعف عضلي واسع الانتشار سيكونون أيضاً أكثر عرضة لمخاطر التنفس.
الأطعمة الصغيرة التي يتم تناولها عن طريق الفم، واستخدام المصاصات، وإبقاء الرأس منتصبة أثناء الرضاعة ودعم الذقن، والتغذية الأقل والمتكررة هي ممارسات من شأنها أن تساعد في منع مخاطر التنفس.
من المهم منذ مرحلة مبكرة تطوير قوة العضلات والحفاظ على مرونة القفص الصدري وزيادة نطاق الحركة وتحسين الوظائف البدنية. يجب أن يُظهر أخصائيو العلاج الفيزيائي الطبيعي الأوضاع المناسبة للتنفس المريح.
ستكون الوضعية وطرق الصرف المختلفة مفيدة في التخلص من إفرازات الرئة. يجب اتخاذ تدابير الصرف الوضعي المناسبة لمنع حدوث صعوبات التنفس لدى المرضى، كما يجب تثقيف الأسرة حول هذه المشكلة.