ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض عصبي عضلي وراثي ناجم عن طفرة في جين SMN1، تؤدي إلى تنكس الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. ونتيجةً لذلك، تضعف المجموعات العضلية الإرادية تدريجيًا وتفقد وظيفتها. يُعدّ SMA من أكثر الأسباب الجينية شيوعًا للوفاة في مرحلة الرضاعة. مع العلاجات المعدِّلة للمرض من الجيل الجديد (نوسينيرسن، أوناسيمنوجين أبيباروفيك، ريسديبلام)، ارتفع معدل بقاء المرضى على قيد الحياة وتحسّنت جودتها بشكل ملحوظ.
أنواع SMA
- SMA النوع الأول (فيردنيغ-هوفمان): الأشد خطورة؛ تظهر الأعراض قبل عمر 6 أشهر، ودون علاج لا يستطيع المرضى الجلوس باستقلالية.
- SMA النوع الثاني: يستطيع المرضى الجلوس لكن لا يمشون؛ تظهر الأعراض بين 6–18 شهرًا.
- SMA النوع الثالث (كوغلبرغ-ويلاندر): يستطيع المرضى المشي؛ تظهر الأعراض بعد 18 شهرًا.
- SMA النوع الرابع: بداية في مرحلة البلوغ؛ مسار سريري خفيف.
نهج التأهيل في ROMMER
مع التغيير الجذري الذي أحدثته العلاجات المعدِّلة للمرض في المسار الطبيعي لـSMA، باتت إعادة التأهيل أكثر أهمية لتعظيم المكاسب الوظيفية التي تحققها هذه العلاجات:
- العلاج الطبيعي التنفسي: تُخطَّط تمارين دعم العضلات التنفسية وإدارة الإفرازات وتقنيات مساعدة السعال (يدوية وميكانيكية) للحفاظ على الطاقة التنفسية.
- تطوير المهارات الحركية: تُعالج وفق المستوى الحركي للطفل توازن الجلوس والتحكم في الجذع وحركات الانتقال ووظائف الأطراف العلوية.
- العلاج المائي: بفضل قوة الطفو، يمكن إجراء تمارين تقوية العضلات ومدى الحركة بجهد أقل.
- الوقاية من التقلصات: تمنع برامج التمديد المنتظمة وتقنيات التوضع المناسبة تيبّس المفاصل.
- التدعيم والتقنيات المساعدة: تُوفَّر الدعامات الفقرية لإدارة الجنف ودعامات الكاحل والكراسي المتحركة الكهربائية وأجهزة التواصل.
- الدعم الغذائي: يُراقَب إدارة عسر البلع وكفاية السعرات الحرارية والمغذيات بالتعاون مع أخصائي التغذية.
النهج متعدد التخصصات
تتطلب إدارة SMA فريقًا شاملًا يضم أخصائي علاج طبيعي وطبيب رئة وأمراض قلب وأخصائي تغذية وأخصائي نطق وكلام وجراح عظام. في ROMMER، يُعدّ خطة العلاج المخصصة لاحتياجات الأسرة وأهداف الطفل الراهنة معًا وتُحدَّث بانتظام.